Un bebeluş de 10 luni din Râmnicu Vâlcea suferă de o boală rară, fiind cel de-al doilea caz depistat cu această boală din România. Diagnosticul este greu de reţinut chiar şi pentru un adult, iar mama lui ne-a destăinuit că în momentul în care i-au spus medicii care este boala de care suferă bebeluşul ei, i s-au muiat picioarele. Sugarul suferă de dislipidemie familială, sindrom de hepatocitoliză şi necesită un tratament mult prea costisitor pentru finanţele familiei Duminecă, care, de 7 luni de când au aflat că bebeluşul este grav bolnav au ajuns la capătul puterilor, atât psihic, cât şi material. Cei care vor să dea o mână de ajutor şi o şansă la o viaţă normală pentru bebeluşul de 10 luni, pot contacta familia la nr. de telefon 0754361751. De asemenea, pentru detalii medicale, o pot contacta pe doamna doctor Cristiana Mitrache la telefon 0741734109.
Totul a început în septembrie 2013, când Petruţ avea 3 luni şi au ajuns de urgenţă la spital, după ce micuţul făcuse febră şi avea diaree. Medicii de la Urgenţe de la Vâlcea, realizând gravitatea şi complexitatea cazului, l-au trimis la Bucureşti pentru investigaţii complete. Iată ce se precizează în biletul de transfer al micuţului de la Vâlcea la spitalul Grigore Alexandrescu din Bucureşti:
„Sugar în vârstă de 3 luni se internează de urgenţă în data de 23.09 prin transfer de la spitalul Rm. Vâlcea cu dg BDA cu SDA suspect ITU. Afecţiunea actuală a debut în 17.09 cu febră, vărsături şi apetit capricios. S-a prezentat la MF care i-a administrat amoxicilină; deoarece simptomatologia persistă a fost internat în data de 20.09. La internare în Sp. Rm. Vâlcea G 4800 g., stare generală mediocră, palid PCA uşor persistent, restul e.x clinic în limite normale.
În data de 21.09 brusc se alterează devine, polipneic, tiraj inter şi suprasternal, balans toraco-abdominal Sat 91%, scaune apoase cu mucozităţi, se suspicionează sd. pierderii de sare şi se internează în clinica noastră. Din antecedente personale patologice: IG la 9 luni prin op. cezariană din sarcină nedispensarizatain AG 8, lichid amniotic in piure de mazăre, icter nn, alimentat natural până în prezent, neagă alte afecţiuni până în prezent.
La internare: febril, stare generală moderat alterată, palid, încercănat, suferind, somnolent, edeme declive. Circulaţie abdominală prezentă, ficat la 6 cm lob drept, lob stâng 4 cm sub rebord, splina palpabilă, pulmonar fără raluri. Investigaţiile efectuate la momentul internării: probe inflamatorii mult crescute, anemie, displipidemie severă cu hiperlipemie, hipercoleterolemie, hipertrigliceridemie, sindrom de citoliză hepatică toate culturile negaţie, acidoză cu lactacidemie”.
„Având în vedere sindromul dislipidemic şi afectare hepatică se ridică suspiciunea unei boli de metabolism. Se recoltează analize pentru metabolismul aminoacizilor (amoniemie 100micromoi/l, acidoză metabolică), pentru boala Pompe, care sunt în lucru, se investighează sindrom nefrotic congenital (infirmat pe baza datelor paraclinice) şi hipotiroidism (hormoni tiroidieni valori normale).
După 4 zile de terapie scaunele se normalizează, se introduce treptat Alfare – profilul lipidic se ameliorează ceea ce ne face să suspicionăm o boală de metabolism cu afectarea metabolismului acizilor graşi cu lanţ lung de carbon sau o dislipidemie familială (deficit de 3 hidrohil acil dehidrogenaza CoA). Se recoltează profil lipidic şi de la mamă şi se constată lipide totale crescute, hipertrigliceridemie. Rămâne în discuţie dislipidemie tip 1 cu transmitere genetică. După 12 zile de tratament starea generală se ameliorează net se introduce în alimentaţie Monogen, lipidele scad aproape la jumătate comparativ cu momentul internării, se menţin hipetrigliceridemia şi hipercolesterolemia la valori crescute dar net ameliorate faţă de momentul internării, probe inflamatorii normale, curba ponderal ascendentă. După 7 zile de alimentaţie cu Monogen prezintă probe paraclinice în limite normale.
Se transferă la spitalul din Rm. Vâlcea cu acordul Dn. dr. Angela Jugrăveanu – continuă alimentaţia cu Monogen şi să revină la control peste 1 lună, pentru reevaluare”
„Părinţii nu pot susţine financiar regimul alimentar”
„Se transferă în data de 12 oct. la Spitalul din Râmnicu Vâlcea deoarece părinţii nu pot susţine financiar regimul alimentar. Pe parcursul internării prezintă un episod de diaree acută, iar în data de 18 octombrie, prezintă un episod de convulsii pentru care primeşte tratament iniţial cu Diazepam intra rectal, ulterior se începe tratamentul cu Fenobarbital. Deoarece în data de 19 oct repetă episodul convulsiv se transferă de urgenţă în clinica noastră.
Din discuţiile purtate cu mama şi din biletul de transfer, nu reiese dacă sugarul a primit inclusiv masa de 4 dimineaţa conform recomandărilor sau dacă pe perioada episodului diareic a fost perfuzat. În aceste condiţii nu putem preciza dacă convulsiile au apărut în condiţii de hipoglicemie sau altă tulburare metabolică, deoarece nu s-au recoltat analize.
La internare: febril, stare generală mediocră, palid, încercănat, obstrucţie nazală, rinoree, pulmonar – fără raluri, abdomen suplu la palpare, mobil cu respiraţia, scaune semiconsistente 2-3ep/zi, faringe şi amigdale hiperemice, diureza prezentă.
Se instituie PEV de reechilibrare hidroelectrolitică şi tratament cu Ampiplus, se continuă regimul alimentar cu Monogen cu creşterea treptată a cantităţii şi păstrarea meselor de la 4 dimineaţa.
Evoluţia este lent favorabilă. Se efectuează consult neurologic în data de 21 oct; PC=42cm (percentilă 50), FA= 1,5/1 cm, reactiv, plânge viguros, urmăreşte cu privirea, nervi cranieni – relaţii normale. Îşi ţine capul cu instabilitate, îşi susţine greutatea, în dreapta nu ridică capul şi trunchiul, mişcări active simetrie bilateral ale membrelor inferioare şi superioare, prehensiune slabă, nu duce obiecte la gură”.
3.000 RON/lună doar pentru lapte
Consumul de lapte MONOGEN, singurul care are voie să-l ingurgiteze bebeluşul din cauza bolii, ar da peste cap şi finanţele unei familii care câştigă bine, darămite al uneia unde munceşte doar tatăl şi câştigă puţin undeva peste minimul pe economie. Medicii de la Bucureşti i-au dat tratament şi au specificat clar că acesta trebuie să fie singurul lapte praf pe care îl consumă bebeluşul. Numai că o cutie din acest fel de lapte costă aproape 200 RON şi dacă ar fi fost să-l hrănească pe bebeluş cu cât ar fi avut nevoie, le-ar fi trebuit cel puţin 3.000 RON pe lună doar pentru lapte, fără să ne mai gândim şi la celelalte lucruri necesare creşterii unui copil mic. „Dumnezeu ne păzeşte. Ce să vă spun? Acum a mai şi crescut, are 10 luni şi încerc să-i dau o cutie pe săptămână, nu 3, cum ar fi normal să mănânce. Pur şi simplu, nu ne permitem. Ne limităm la ce avem şi ne străduim să nu sufere copilul” – ne-a declarat mama micuţului.
Familia Duminecă locuieşte cu chirie într-o anexă de 20 m.p. a unei case de pe strada Banu Mărăcine şi plăteşte 400 RON/lună chirie. Când i-am vizitat soţul era plecat la muncă, acasă fiind doar mama şi bebeluşul. Deşi spaţiul este mic, era curăţenie şi căldură. „Ne descurcăm şi noi cum putem. Am reuşit să-i facem o pensie de 91 RON pentru Petruţ, iar eu primesc 600 RON/lună de la Primăria Râmnicului ajutor. În rest, ce mai câştigă soţul… E greu, mai ales că proprietarii ne ceartă că aprindem lumina noaptea pentru a-l hrăni pe Petruţ.” – ne-a mai spus mama.
Transplantul de ficat, singura soluţie
Medicii de la Grigore Alexandrescu au hotărât că este bine ca Petruţ să fie văzut şi de specialiştii din Cluj, acolo unde i s-au făcut mai multe investigaţii şi unde bebeluşul a fost consultat de mai multe ori. Medicul curant al familiei, dr. Cristiana Mitrache, ne-a declarat că singura şansă la o viaţă normală a lui Petruţ este ca la vârsta de 1 an să i se facă transplant de ficat. „Este al doilea caz din ţară şi această boală este una genetică. Mama lui are colesterol şi trigliceride cu valori mari. Singura soluţie pentru ca Petruţ să aibă o viaţă normală este transplantul de ficat. Trebuie intervenit de urgenţă în acest caz deoarece ficatul este foarte mare şi există riscul de a apărea cancerul hepatic. O să mă interesez la spitalul Fundeni, la dr. Irinel Popescu, să vedem dacă face transplant la un copil atât de mic. Din câte am înţeles, de la Cluj li s-a spus că doar în Germania poate fi operat. Vă daţi seama că un asemenea transplant se ridică undeva la 50.000 de euro” – ne-a declarat medicul.
Senatorul Niţu, un om cu suflet mare
Tot medicul curant la familiei dr. Cristiana Mitrache, cea care se ocupă îndeaproape de soarta lui Petruţ, ne-a dezvăluit că în aceste luni a făcut eforturi pentru ca bebeluşului să nu-i lipsească laptele atât de necesar. „Sincer vă spun, am apelat la toţi oamenii pe care îi cunoşteam. Puţini au răspuns pozitiv, iar unul dintre ei a fost domnul Dan Niţu. Acesta i-a cumpărat lui Petruţ laptele necesar pentru o lună de zile, făcând comandă la farmacia Băjan. A fost rugat şi domnul Băjan să ajute, însă nu a vrut, din păcate. De asemenea, am apelat şi la juristul de la Colegiul Medicilor, Adrian Buşu, care mi-a replicat că este ilegal să i se dea laptele compensat şi că nu are cum să ne ajute. Nici prin filiera PSD a zis că nu se poate pentru că nu poate să-l deranjeze pe domnul preşedinte Ion Cîlea cu asemenea probleme. Când am apelat la cei de la PDL, mi s-a spus că pleacă in Thailanda şi că nu au timp” – ne-a declarat medicul Cristiana Mitrache.
În ce lume trăim?
După ce am vorbit cu doamna doctor la telefon, am rămas puţin confuză şi nu îmi venea să cred urechilor. Nu m-am îndoit nicio clipă de veridicitatea celor spuse de medic, însă m-am întrebat „Dumnezeule, în ce lume trăim?” Ce înseamnă pentru importanta familie Băjan, care a făcut avere de milioane de euro din afacerile cu medicamente 3.000 RON/ lună, atât cât i-ar trebui familiei să asigure mâncarea pentru bebeluş? O picătură într-un ocean, însă pentru puiul de om de doar 10 luni înseamnă diferenţa dintre viaţă şi moarte. Neinteresant, însă, pentru deţinătorii lanţului farmaceutic vâlcean.
Lipsa de omenie în ceea ce-l priveşte pe pesedistul Buşu nu ne miră, pentru că noi spunem demult că individul nu are nici inimă şi nici caracter. Însă, suntem siguri că Ion Cîlea nu rămâne indiferent la drama micuţului Petruţ, iar în PSD Vâlcea există, cu siguranţă, oameni cu suflet mare. Din păcate, doamna doctor a nimerit la unul care nu ştie ce-i aia solidaritate.