Noţiunea de mutaţie a fost elaborată în anul 1901 de către Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teorii mutaţioniste. Mutaţia poate fi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic, modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică sau desegregare. Factori fizici, chimici sau biologici pot fi cauze ale unor afecţiuni grave şi foarte rare.
În videoclipul de mai jos puteţi vedea un top cu cele mai şocante mutaţii genetice.
Pe locul 5 se află Ectrodactilia, cunoscută anterior drept boala „mâinii în cleşte de rac”. Din fericire, procedurile chirurgicale pot corecta unele din aceste malformaţii.
Locul 4 este ocupat de Epidermodisplazia veruciformă, o tulburare extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu răspânditul virus papiloma uman (HPV). Această infecţie face ca macule şi papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste ”erupţii” cutanate arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor – şi chiar ca nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne – cu zone de culoare roşcat-brună. Numită şi displazia Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru reducerea dimensiunii excrescenţelor.
Locul 3 este ocupat de malformaţia sirenomelia, care este fatală. Aceasta se caracterizează prin dezvoltarea şi funcţionarea anormală a rinichilor şi vezicii urinare, iar de la brâu în jos nou-născutul este acoperit cu o piele groasă, asemănătoare înotătoarelor de sirena.
Pe locul 2 se află Progeria, o tulburare genetică extrem de rară, dar foarte gravă. Forma clasică a bolii, numită Progeria Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.
Una dintre cele mai înfricoşătoare boli din lume, fibrodysplasia ossificans progressiva (sindromul omului de piatră), transformă muşchii şi ţesuturile conjunctive în oase. În decursul câtorva decade, aceasta preschimbă întregul corp într-un imens schelet. Există multe boli înfricoşătoare în lume, însă fibrodysplasia ossificans progressiva este probabil una dintre cele mai terifiantă.